双相障碍的家庭测试引起关注

作者:仪储

去年12月,加州大学着名的精神病学遗传学家John Kelsoe博士在整个职业生涯中确定了双相情感障碍的生物学根源,他宣布他发现了几种与该疾病密切相关的基因突变然后,52岁的凯尔索做了一些事情。价值399美元的Kelsoe公司位于加利福尼亚州La Jolla的公司,通过互联网直接向公众出售基因测试,在学术研究领域闻所未闻。许多创业公司都在接受将遗传变异与整个健康状况确实,现在市场上有超过1000个家庭自助式基因测试尽管Psynomics目前仅售出了少量测试,但该公司预计今年将进行1,800次测试,预计将有30,000次测试。未来五年但是许多公共卫生官员,医生和医学伦理学家担心这些测试的扩散,这些测试没有任何重要的政府监督,尽管其中许多被作为制定重要医疗决策的工具出售专家们担心这些测试中的许多都会以人们最深切的焦虑为主,并且基于不稳定的数据“人们总是以一个人为基础冲向市场或者两项研究,“疾病控制和预防中心(CDC)国家公共卫生基因组学办公室主任Muin Khoury博士告诉美联社”我们几乎没有证据告诉人们他们的遗传信息会使任何差异“一些可用的测试声称能够预测和诊断癌症,阿尔茨海默病,运动能力甚至一个人的理想饮食等广泛的病症但是,Psynomics提供的是市场上第一个精神基因测试之一Kelsoe承认双相情感障碍可能是遗传和生活经验因素相结合的结果,也可能是某些基因变异的存在事实上,单独一个人并没有表明有人会发病。他也承认他对躁狂抑郁症的遗传基础的研究是不完整的但是他说他的检验是偏离诊断双极性的臭名昭着的棘手做法的关键起点完全基于一个人行为的紊乱“这样做的目的是试图帮助医生更快地做出准确的诊断,以便患者得到适当的治疗,”Kelsoe告诉美联社“任何事都会有所帮助,即使它只是帮助一个人一点点“患有双相情感障碍的人经历强烈的情绪波动,骑自行车经历妄想高潮和未经治疗可导致自杀的抑郁低潮这种疾病经常被误诊为抑郁症,推迟适当的治疗并导致药物治疗不当,如抗抑郁药甚至可能聚集一些患者的症状要进行Psynomics测试,患者会吐入他们通过mai接受的塑料杯l来自公司,然后密封并将杯子送回Psynomics,然后分析唾液中的DNA为了避免顾客自我诊断,Psynomics只会将测试结果发送给客户的医生,同时附带报告指示医生认为阳性检测意味着患者患双相情感障碍的可能性要高两到三倍但这些数据得出的研究也表明这种基因突变很少见,即使是双相情感障碍患者也是如此。目前,该检测仅适用于白人北欧血统表现出一些行为症状并且至少有一个双极家族成员Hank Greely是斯坦福生物医学伦理中心的法律和遗传学教授,她表示,服用Psynomics双极测试的患者可能会感受到阳性结果的品牌,甚至如果他们最终没有被发现患有这种疾病,或者另一方面,尽管Psynomics的免责声明ab,他们可能会从负面结果中获得错误的希望测试结果除了Psynomics等公司在解释和应用测试结果方面告诉他们时,医生几乎没有接受过任何培训“他们可能会做出愚蠢的决定,这会让你厌恶医疗,”格里利告诉美联社“或者他们可能做出决定不会让你服用药物“Psynomics测试仅用于已经出现症状的患者的纯诊断工具,不同于其他条件的市场测试并且该公司并未声称其测试可以预测一个人晚年患上双相情感障碍的风险根据国家人类基因组研究所基因组医疗保健负责人Greg Feero博士的说法,将Psynomics区分为更负责任的一个重要区别。承诺瞥见未来的其他人“现在你谈论的是一个有症状或体征的人已经把他们置于一个非常不同的风险类别而不是没有症状或体征的人,”Feero告诉AP Kelsoe研究了数百个家族,并发现Psynomics测试中的一个基因变异显示,1%的未受双相情感障碍影响的人与3%受影响的人相比,7%的患者出现了另一种变异,相比之下,有15%患有这种疾病。凯尔索和他的团队认为,没有单一的遗传变异最终导致双相情感障碍,以及许多其他基因凯尔索认定的那些与患者环境相互作用,为疾病的发展做出贡献凯尔索实验室的研究人员正在努力寻找更多基因“为什么我们在它完成之前就开始了?你必须从某个地方开始,“Kelsoe说”即使我们知道基因的一切,我们当然也不知道,它永远不会100%预测“至少还有两个由基因研究人员领导的其他初创公司即将发布未来几个月他们自己的精神基因测试 - 一个预测一个人患精神分裂症的风险,另一个预测一些重症抑郁症的药物可能会加剧患者的自杀念头迄今为止,美国精神病学协会还没有通过基因检测的官方政策联邦贸易委员会的情况说明书提醒消费者对家庭基因检测公司提出的要求持怀疑态度食品和药品管理局小组正在努力为新生行业建立标准,但不评估检测准确性目前,许多人仍然担心这些测试的扩散,并且对它们的了解太少解释结果“我们只是不知道人们将如何使用这些信息,”密尔沃基威斯康星医学院精神病遗传学和医学伦理学教授Jinger Hoop博士告诉美联社“我们不知道从长远来看,....